华大生命科学研究院金鑫：生命信息数字化，为

新冠疫情全球肆虐的两年里，核酸检测成为了很多人的日常，疫苗和特效药的研发进展也牵动着每个人的心，支撑这一系列科技抗疫工作的核心，是生命信息的数字化。

最早确定新冠病毒是此次疫情的“元凶”，并比较其与其它病毒的异同，所依托的就是病毒基因序列的数字化，在此基础上开发出了特异性的核酸检测与新型的mRNA疫苗，并实现了病毒新变种的监测。再如，解析病毒侵入人体细胞的机制，所参照的主要是病毒蛋白结构的数字化，在此基础上开发出了靶向新冠病毒的抗体等多种药物，为重症患者的治疗带来了希望。

如此种种，一场疫情，让生命大数据从象牙塔里走到了聚光灯下。

基因是生命信息的载体

生命信息的主要载体是基因。基因数据代代相传，大到人类，小到病毒，把自己的基因传递下去，是每一个个体、每一个物种的本能。而基因数据有以下特点：

1、数据量大。一个人的基因组大小约为30亿对碱基（30Gb, Giga base），即30亿对ATCG的排列组成。为提高精确度需要进行约30倍的冗余检测，完成一份高质量的完整个人基因组将产生约100Gb的数据。按此测算，每一万人的全基因组数据总量高达1Pb。全世界所有人的基因数据加起来将是天文数字。新冠病毒基因组大小只有约为3万碱基（30Kb, Kilo base），但在每个宿主体内都会大量自我复制，随着病毒的广泛传播，全世界新冠病毒的基因数据加起来也是天文数字。

2、时空特异性。基因是与生俱来的，通常情况下不会发生明显变化，但因衰老、疾病、病原感染等原因，在肿瘤早筛、出生缺陷防控等很多领域，生命信息存在一定的时空特异性，需要根据临床应用场景进行多次测定（被48小时核酸支配的恐惧）。同时，生命信息除了DNA还包含RNA、蛋白质等时空特异性更强的生命分子，进一步丰富了生命大数据的内涵和价值。

3、读取需要专门的工具——基因测序仪。这是生命科学领域的“根技术”之一，目前全球只有两个国家、三个公司可以量产临床级别测序仪，华大智造是中国唯一。基因测序技术自主可控使得测序成本以超摩尔定律的速度飞速下降，显著降低了生命数字化的成本，这为基因科技人人可及奠定了成本基础。

4、数据来源丰富。除人类外，地球上已知的动物大约有150万种，自然界中已知的植物约有37万种，微生物的总数约在50万至600万，其中已记载的只有约20万种，这些都是基因数据的丰富来源。华大研究院启动的数字化地球EBP计划，就是希望将尽可能多的生物样本进行数字化保存，帮助我们更好的认识地球上的万千物种，也帮我们尽早识别和防范类似新冠这样潜在威胁人类健康的病原生物。

生命数字化的应用场景

随着近年来的快速发展，生命数字化已不仅仅是实验室里阳春白雪的尖端技术，逐步探索出了其独特的应用场景：

1、与生俱来的生命信息。我们每个人的基因都来自父母的遗传，但如果在传递和复制的过程中出现偏差，就有可能导致出生缺陷。比如21号染色体由正常的二倍体变为三倍体，就会导致“唐氏综合征”。目前基因科技已可以在孕期通过母亲外周血检测胎儿染色体数目是否异常，提早提示相关疾病的风险。

2、与时俱变的生命信息。由于衰老、疾病等原因，尤其是细胞的癌变会表现为基因特征的大幅变化，比如拷贝数据的变化、特定基因的融合或者抑癌基因的突变等。科学家利用其中一些特征，开发了可以靶向这一类基因突变的药物，即大家常听说的“靶向药”。要让这类药物发挥最佳的作用，首先需要确认目标靶点是否存在，基因检测技术就发挥了重要的作用。另外，肿瘤基因的一系列特征也使得肿瘤的早筛成为可能，目前国内外有众多科技团队和公司正在进行相应的攻关。

图为：华大数极 CTO汪宇盈博士

3、外来入侵的生命信息。新冠疫情防控中大家最常接触到的核酸检测，测定的就是新冠病毒的特征基因序列。类似新冠这样的病原微生物对人体来说就是外来入侵基因。一方面，依托基因科技我们的检测能力得以加强，可以快速的确定未知病原体究竟是什么；另一方面，根据所确认的病原耐药性等特征，可以针对性的用药，挽救患者生命。

文章来源：《生命科学》 网址: http://www.smkxzz.cn/zonghexinwen/2022/0108/1088.html